Glossar : PCR-Teste
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05.12.2020
PCR für Morbus Bechterew
Der MutaGEL® HLA B27 - Testkit ist für die Untersuchung humaner DNA-Proben bezüglich der Anwesenheit von HLA B27 - Allelen bestimmt. Nur für Forschungszwecke.
Patienten mit ankylosierender Spondylitis (Morbus Bechterew = M. B.) haben in > 90% der Fälle Zelloberflächenmoleküle der HLA B27- Gruppe (hingegen ist die normale Verteilung von HLA B27 in der kaukasischen Bevölkerung lediglich ca. 10%). Die Abwesenheit von HLA B27- Allelen in einer Person verringert daher die Wahrscheinlichkeit einer M. B.- Erkrankung deutlich. Entsprechend wird bei internistischen Fragestellungen durch den Nachweis bzw. Ausschluss von HLA B27- Allelen die Diagnose von Spondylarthropathien (insbesonders bei jungen Menschen) vereinfacht/ unterstützt. Eine zusätzliche Unterscheidung zwischen bestimmten „M. B. - krankheitsgekoppelten“ und auch „M. B. - protektiven“ B27-Typen konnte mittlerweile durch moderne molekularmedizinische Forschung herausgearbeitet werden (aktuell sind 45 humane B27- Allele bekannt, welche sich alle durch einen einzigen Aminosäureaustausch in ihrer jeweiligen Proteinsequenz unterscheiden – ein „Update“ für MutaGEL® HLA B27 wird regelmäßig durchgeführt. Epidemiologisch relevant sind aber lediglich die Allele *2701 - *2710; alle anderen HLA B27- Typen sind bislang nur in Einzelfällen beschrieben worden.
Die Typen *2701, -02, -04, -05, -07, -08 und -10 sind mit der chronisch-entzündlichen rheumatischen Erkrankung M. B. assoziiert und Populationsstudien hinsichtlich ihrer Verteilung sind allgemein verfügbar. Vor allem das HLA B *2705 und HLA B *2702 sind mit ca. 90 % bzw. 10 % hauptsächlich für die Entstehung des M. B.-Syndroms verantwortlich.
Hingegen sind die Typen *2706, -09, -12 und -18 nicht mit M. B. assoziiert, d.h. sie schließen M. B. aus!
Die beschriebene Variabilität der HLA B27- Allele charakterisiert den Rahmen der diagnostischen Fragestellung und es sollte stets bedacht werden, dass die Möglichkeit des Auffindens weiterer neuer HLA B27- Sequenzen besteht.
Der Kit MutaGEL® HLA B27 enthält Reagentien für folgende zwei Typen der HLA B27- spezifischen DNA-Amplifikation: Test A ist ein rein „orientierender“ Ansatz, welcher alle bekannten Sequenzen der HLA B27- Gruppe (= Typen *2701 bis *2745) in humanen DNA-Proben erfasst. Hingegen ergibt Test B zwar ebenfalls mit fast allen bekannten M. B.- assoziierten B27- Typen ein positives Ergebnis (speziell die Allele *2705 und *2702, welche zusammen nahezu 100 % der mitteleuropäischen B27- Träger ausmachen sowie das Allel *2704 von M. B.- Fällen in Asien), darüberhinaus schließt er aber die Amplifikation der „protektiven“ HLA B27- Allele *2706 und *2709 definitiv aus.
Daher dient Test A dem allgemeinen HLA B27- Allelnachweis und Test B einer Analyse „M. B.- krankheitsgekoppelter“ HLA B27- Allele (dabei werden alle in Test B detektierbaren Allele auch im Test A amplifiziert und der direkte Vergleich erlaubt den Rückschluss auf protektive Allele.
MutaGEL HLA B27_3.9.2009.pdfZurück zur Übersicht